美国犹他大学Lawson-Michod等报告，虽然白人和黑人高级别浆液性卵巢癌患者大多数表型是一致的，但两个人种还是有一些有临床意义的表型差别，若得到进一步研究证实，这些表型差别将对临床决策很重要，也提示不能只针对白人患者进行相应的检测。（Cancer Res. 2025年3月10日在线版 ）

高级别浆液性卵巢癌是最常见的卵巢癌类型。美国国家癌症研究所（NCI）称，由于缺乏明确的症状或有效的筛查方法，卵巢癌通常在晚期才被诊断出来。据估计，2024年有跨越1.2万名女性死于这种疾病。

美国全国范围研究和私人研究一直致力于了解卵巢癌的原因和最佳治疗方案。癌症基因组图谱是NCI发起的基因组数据库，它描述了33种癌症类型的基因组成。

在泛肿瘤基因组分析中，研究者使用先进的肿瘤测序技术来识别年龄在20~79岁被诊断为高级别浆液性卵巢癌患者的肿瘤特征；然后，将这些结果与癌症基因组图谱的结果进行了比较，其中大多数高级别浆液性卵巢癌样本来自白人患者，目的是了解特定人群在生存差别下的肿瘤是否存在差别。

研究者指出，之前对卵巢癌突变的描述主要是在白人人群中进行的。该研究的独特之处在于，它是第一个描述黑人高级别浆液性卵巢癌患者肿瘤突变的大型研究。这些群体之间的特征表现出相似的突变。但黑人患者的卵巢癌5年总生存率为43%，而美国所有黑人患者的5年总生存率为51%。该研究表明，这种差别不太可能用肿瘤本身的基因组成来解释。

尽管如此，研究者还是发现了一些关键的不同之处。在对黑人患者的分析中，KRAS突变比白人患者更普遍。

从癌症基因组图谱来看，KRAS并没有在高级别浆液性卵巢癌患者中作为一个显著的突变出现。然而，仅仅因为KRAS可能在黑人患者中更普遍，这也并不意味着它不存在于所有患有这种癌症类型的人群中。如果得到证实，这可能是一个错失的治疗机会。

此外，研究者发现，参与研究的黑人患者有更高的同源重组缺陷（HRD）患病率，这阻止了受损细胞的自我修复。HRD肿瘤对PARP抑制剂靶向治疗敏感。

HRD状态与更好的生存率相关，但黑人患者的死亡率高于其他患者。在这样一个研究不足的人群中，卵巢癌的特征有望影响所有卵巢癌女性的临床决策，并为这种疾病的靶向治疗提供信息。。

研究者指出，该分析显示了研究不同类型人群的重要性。在一个患者群体中发现的分子特征将使我们能找到对所有患者有效的药物治疗的潜在靶点，并改善每个人的卵巢癌状况。

（编译 赵颖诺）