一项由英国剑桥大学癌症研究院主导的全球性Meta分析显示，在87 040例入组患者中，发现23个新的前列腺癌易感基因，至此与前列腺癌易感有关的基因变异已达100个。这些基因最终有望用于前列腺癌筛查。利用这些遗传变异建立遗传学检测，有望查出患前列腺癌的高风险人群。这可用来解释为什么欧洲男性患前列腺癌的遗传风险是33%。（Nat Genet. 2014年9月14日在线版）

该分析的资料来自全球全基因组联盟的研究，87 040例患者来自于欧洲（34 379例患者和33 164例对照者）、非洲（5327例患者和5136例对照者）、日本（2563例患者和4391例对照者）和拉丁美洲（1034例患者和1046例对照者）。23个新发现的基因变异中，其中15个发现于欧洲血统人群，7个在多个种族间检出， 1个与55岁以下的早发病男性有关。在非洲、日本和拉丁美洲人群中未发现与血统特异性有关的变异。这23个基因变异中，12个有功能意义，并可能用于潜在的治疗性干预。此外，10%的男性患前列腺癌的风险是一般男性的3倍，而1%的男性罹患前列腺癌的风险最高达到6倍。

与目前经常使用的前列腺特异性抗原（PSA）检测相比（假阳性高），上述基因变异对于预测欧洲男性的前列腺癌风险更准确。因此，可利用这些基因变异信息更准确地预测男性患前列腺癌的风险。美国的白种人主要源自欧洲血统，因此这些变异也可用来确定美国白种人患前列腺癌的风险。由于该分析中的非洲裔、拉丁美洲裔和日本裔的患者样本量少，尚不足以发现这些群体中男性的遗传变异情况。

英国前列腺癌研究副主任Matthew Hobbs表示：该研究结果让医生离有针对性的筛查更近了一步。但目前的最大问题是，如何将这些研究转化为可靠的检测手段并大规模地用来筛查高风险人群。该项目的主要负责人之一Rosalind Eeles评价说，“我们现在可以解释前列腺癌三分之一的遗传风险，不久将进行临床试验，明确遗传变异检测可否早期发现前列腺癌和有助于直接对患者进行干预。”英国团队正在准备开展一项名为BARCODE的临床试验，预计利用这些遗传标记物筛选5000例男性受试者。

（编译 蒋丽娟  审校 周芳坚）