美国西奈山蒂施癌症中心Sparano报告的一项研究分析，结合分子、影像和临床特征的多模态人工智能（AI）模型，改善了对早期乳腺癌患者远处复发风险的个体化预后评估。（摘要号GS1-08）

该研究团队评估了多种模型，发现加入分子特征可显著提高早期远处复发预测结果的准确性，而组织病理学数据则能提高晚期远处复发的预测准确性。

这项研究展示了利用AI可开发更优诊断测试的潜力，这些测试或许能更准确地评估复发风险并实现治疗决策的个体化。

TAILORx试验确立了Oncotype Dx 21基因复发评分用于指导T_1~2N₀期、激素受体阳性/HER2阴性早期乳腺癌患者的内分泌治疗联合或不联合化疗。Oncotype Dx被视为10年远处复发的预后指标，但对跨越5年的晚期远处复发预测价值有限。

研究者开发了多种单模态和多模态AI模型，以改进远处复发风险的预后判断。这些模型结合了临床、分子和组织病理学特征，利用来自TAILORx试验中自愿参与分析的患者的原发性肿瘤样本和临床数据，以确定早期（<5年）、晚期（>5年）及总体远处复发（15年）的预后。

该研究的目标是开发一种新的诊断测试，通过对TAILORx试验的肿瘤样本进行研究，提供更好的复发风险预后评估，包括晚期复发风险。这一AI模型既能评估用于常规病理评估的数字化玻片图像，又能结合乳腺癌的分子和临床特征，提供更优的关于癌症复发风险的预后信息，时间跨度长达15年，包括诊断后5年内的早期复发和5年后的晚期复发。

研究者对来自4462份原发性肿瘤样本的玻片进行了数字化处理，并使用Caris MI Tumor Seek-Hybrid法提取核酸，进行测序；用其中63%的样本进行模型训练，将其余37%留作独立验证集。

连续风险评分被分为高风险组和低风险组，分界点与Oncotype DX复发评分区分高基因组风险和低基因组风险的临界值一致。

连续的Oncotype DX复发评分在预测总体远处复发时的一致性指数（C-index）为0.617，预测早期远处复发时C-index为0.738，但对晚期远处复发（C-index=0.518）无预后价值。当Oncotype DX与临床特征结合时，对总体（C-index=0.600）、早期（C-index=0.706）和晚期（C-index=0.512）远处复发的得分相似。

结合了临床、分子和组织病理学特征的多模态AI模型，在预测总体远处复发（C-index=0.705；高风险 vs. 低风险：HR=3.6，P<0.001）和晚期远处复发（C-index=0.656，HR=2.84，P<0.001）方面，是所有测试模型中表现最佳的。在预测早期远处复发方面，其表现仅次于临床和扩展分子特征组成的双模态模型（C-index=0.776，HR=2.84，P<0.001）。

扩展分子模型是所有单模态模型中预测早期远处复发（C-index=0.757）表现最好的。而影像学特征在预测晚期远处复发（C-index=0.637，HR=1.9，P<0.001）方面表现更强。

在验证集中，多模态AI模型在预测长达15年的总体远处复发（C-index：0.733 vs. 0.631，P=0.00049）以及5年后的晚期远处复发（C-index：0.705 vs. 0.527，P=0.000031）方面，再次优于Oncotype DX。

基于AI的病理组学工具依赖于对临床实践中常规生成的组织样本玻片的评估，这些玻片可以通过扫描仪甚至广泛可用的智能手机获取，以电子方式上传并进行集中分析，成本极低。

（编译 刘敏杰）